İLERİ ANNE YAŞI ÖNEMLİ BİR RİSK FAKTÖRÜ

Opr. Dr. Özdurak, halk arasında “ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri” olarak bilinen prenatal (doğum öncesi) tarama testlerinde ana prensiplerle ilgili olarak şunları söyledi: “Bu testlerde ana prensip ultrasonografi ile fetusun muayenesine ilave olarak anneden alınan kan örneğinde, bebekte en sık görülebilecek genetik hastalıklar ve nöral tüp defekti riskinin hesaplanmasına dayanır. Böylece özellikle down sendromlu çocuk sahibi olma açısından yüksek riske sahip gebe popülasyonu tespit edilerek ileri teşhis yöntemleri uygulanabilecektir.”
Prenatal tarama testlerinin bebeğin down sendromu, edwards sendromu gibi bazı genetik hastalıklar açısından taranması amacıyla geliştirilmiş kan testleri olduğunu anlatan Opr. Dr. Özdurak, “Ayrıca nöral tüp defekti (omurga açıklıkları) olarak bilinen bir grup sinir sistemi hastalıkları da yine bu testlerle taranabilmektedir. Bu testler ekonomik ve kolay ulaşılabilen testlerdir. Anne kanından çalışıldıkları içinde herhangi bir düşük riski taşımaktadırlar” dedi.
Down sendromunun yenidoğan bebeklerde en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu ve ortalama 800 doğumda 1 görüldüğünü bildiren Opr. Dr. Özdurak, şunları kaydetti: “20 yaş altında 1700 doğumda bir görülürken, 40-45 yaş arası doğumlarda 70 doğumda bir görülmektedir. Dolayısıyla ileri anne yaşı önemli bir risk faktörü olarak karşımıza çıkmaktadır.’’
İKİLİ TEST TARAMA TESTLERİ ARASINDA EN DEĞERLİ OLANIDIR’
Prenatal tarama testleri içerisinde en erken dönemde yapılan ve risk hakkında en değerli bilgiyi sunan testin ikili test olduğunu anımsatan Opr. Dr. Özdurak, bu konuda şu bilgileri verdi:
“11. ve 14. gebelik haftaları arasında kadın doğum uzmanı tarafından bebeğin ense kalınlığı ölçümü yapılır, takiben anneden alınan kanda free b hcg ve PAPP- A değerleri bakılır. Daha sonra bu değerler anne yaşı ile de birleştirilerek yukarıda bahsettiğimiz genetik hastalıklar açısından bir risk hesaplaması yapılır. Risk 1/250 den küçük ise aileye bebeğin risksiz grupta olduğu anlatılarak rutin takibe devam edilir. Risk 1/250 den büyük ise kesin tanı koyabilmek için amniyosentez gibi ileri girişimsel işlemlere ihtiyaç duyulacaktır.”



Üçlü testte yine ultrasonografi ile fetusun yaşı belirlendikten sonra anneden alınan kanda hCG, AFP ve Estriol çalışılarak risk tayinin yapıldığını anlatan Opr. Dr. Özdurak, açıklamasını şöyle sürdürdü:
‘’Dörtlü testte ise bunlara ilave olarak anne kanında inhibin A seviyesi çalışılır. İkili testte down sendromu olgularının yüzde 90’ı saptanabilirken, üçlü testte yüzde 60-70’i, dörtlü testte ise yüzde 80-85’i saptanabilmektedir.
Ayrıca ikili test daha erken gebelik haftasında yapıldığı için daha erken dönemde anomalili bebeğin tespitine olanak tanır. Bütün bunlardan da anlaşılacağı üzere ikili test tarama testleri arasında en değerli olandır. Üçlü ve dörtlü testin ikili teste üstünlüğü ise fetusta nöral tüp defekti açısından da tarama yapabilmesidir. Ancak iyi bir ultrasonografi muayenesi bu üstünlüğü ortadan kaldırabilmektedir.”
Opr. Dr. Özdurak bu testlerin hepsi birer olasılık testi olduğunun unutulmaması gerektiğini vurgulayarak, riskin düşük çıkması fetusta down sendromunun kesinlikle olmadığı anlamına gelmediği gibi riskin yüksek çıkmasının ise fetusun down sendromlu olduğunu göstermeyeceğini sözlerine ekledi.
Opr. Dr. Özdurak, sunumunun ardından katılımcıların sorularını yanıtladı.